Diagnostyka prenatalna to jedno z największych osiągnięć perinatologii. Dzięki opracowaniu wysokospecjalistycznych technik badawczych chromosomów, analizie DNA oraz testom biochemicznym jeszcze we wczesnym okresie ciąży można uzyskać informacje o stanie rozwijającego się płodu. Diagnostyka przedurodzeniowa chorób uwarunkowanych genetycznie zawiera w sobie badania przesiewowe, które wykonywane są obecnie w każdej ciąży. Jednakże w ciążach podwyższonego ryzyka genetycznego wykonuje się specjalne badania diagnostyczne płodu, specyficzne do występującej w rodzenie choroby lub choroby która jest podejrzewana.

Kiedy zaleca się wykonanie badań genetycznych?

1. Wiek matki powyżej 35 roku życia (w dniu porodu)
2. Wiek ojca dziecka powyżej 55 roku życia (w dniu porodu)
3. Nieprawidłowy wynik badania USG lub/i nieprawidłowy wynik testu przesiewowego matki
4. Nosicielstwo przez jednego lub oboje rodziców strukturalnej aberracji chromosomowej
5. Wysokie ryzyko genetyczne wystąpienia chorób sprzężonych z płcią
6. Ryzyko choroby jednogenowej (np. mukowiscydozy, fenyloketonurii)
7. Urodzenie dziecka z określoną aberracją chromosomową (np. choroba Downa)
8. Podejrzewanie wady ośrodkowego układu nerwowego/ lub obciążony wywiad rodzinny
9. Pozytywny wynik testu przesiewowego w surowicy krwi matki

Ze względu na obciążenia, które są związane z procedurami diagnostycznymi, metody diagnostyki prenatalnej dzielimy na dwie grupy: inwazyjne i nieinwazyjne.

Metody inwazyjne:

Amniopunkcja – standardowo wykonywana jest między 15-17 tygodniem ciąży, lecz wyróżnia się także amniopunkcje wczesną w 11-14 tygodniu ciąży

Biopsja kosmówki – 9-12 tydzień ciąży

Kordocenteza (pobranie krwi płodu) – 17-18 tydzień ciąży (w niektórych ośrodkach od 12 tygodnia ciąży)

Biopsja tkanek płodu:

– coelocenteza- w I trymestrze ciąży

– embrioskopia- w I trymestrze ciąży (od 4 tygodnia ciąży)

Metody nieinwazyjne:

Ultrasonografia:

I – 11-14 tydzień ciąży

II – 21-26 tydzień ciąży

III – 27-32 tydzień ciąży

Badanie biochemicznych markerów w surowicy krwi matki

– test PAPP-A (test podwójny) – 10-14 tydzień ciąży

– test potrójny – 14-21 tydzień ciąży

Badanie komórek płodowych i płodowego DNA

Markery biochemiczne otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego

Badania przesiewowe noworodków – 4-6 doba życia

Bibliografia:

1. Stadnnicka G.: Opieka przedkoncepcyjna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009
2. Rozporządzenie Ministra Zdrowiaz dnia 20 września 2012 r. W sprawie standardów postępowania medycznego przy udzielaniu świadczeń zdrowotnych z zakresu opieki okołoporodowej sprawowanej nad kobietą w okresie fizjologicznej ciąży, fizjologicznego porodu, połogu oraz opieki nad noworodkiem
3. Baston H., Hall J.: Przed porodem, Elsevier Urban & Partner, Wroclaw, 2009, 100-115